Búsqueda de datos, referencias y herramientas útiles

[jbs1009]

Issue destinado a recopilar aquellas fuentes bibliográficas, así como datos de secuenciación y herramientas de tratamiento y análisis de los mismos, que podrían resultar útiles e interesantes a la hora de llevar a cabo este Trabajo de Fin de Grado de Ingeniería de la Salud.

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Pongo por aquí algunos links de estudios interesantes (destaco los que podrían ser más similares a la línea de TFG que se va a trabajar).

• Exome sequencing in Parkinson's disease

• Parkinson's disease genes VPS35 and EIF4G1 interact genetically and converge on alpha-synuclein

• α-Synuclein in Parkinson's Disease

• Long-Read Sequencing Resolves a Complex Structural Variant in PRKN Parkinson's Disease

• CIDR_NINDS_Whole Exome Sequencing in Familial Parkinson Disease

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Muestro a continuación algunos avances en relación a la búsqueda de artículos de referencia, junto a algunos de los databases que se mencionan en los mismos:

• El artículo Long-Read Sequencing Resolves a Complex Structural Variant in PRKN Parkinson's Disease utiliza las bases de datos UK-Biobank y AMP-PD, a las cuales sería interesante solicitar información / acceso. Además, en este se hace referencia a otro artículo bastante completo, también del 2023: Genome-Wide Analysis of Structural Variants in Parkinson Disease.

• El artículo Genome-Wide Analysis of Structural Variants in Parkinson Disease usa una gran cantidad de bases de datos, en particular Biofind, Harvard Biomarkers Study (HBS), North American Brain Expression Consortium (NABEC) Laboratory of Neurogenetics pathologically confirmed collection, the NINDS Parkinson's Disease Biomarker Program (PDBP), National Institutes of Health Parkinson's Disease Clinic (NIH PD CLINIC), the Parkinson's Progression Markers Initiative (PPMI), Wellderly (controls), and the United Kingdom Brain Expression Consortium (UKBEC). Además, aquí también se referencia un artículo que desarrolla la base AMP-PD, mencionada anteriormente: Accelerating Medicines Partnership: Parkinson's Disease. Genetic Resource

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Se adjunta a continuación un proyecto de ENA Browser que facilita el primer conjunto de datos de secuenciación profunda del transcriptoma del ARN de pacientes humanos con enfermedad de Parkinson (EP). Proyecto

Project: PRJNA209490
Organism: Homo sapiens (human)
Secondary Study Accession: SRP026306
Study Title: Whole-transcriptome high-throughput RNA sequencing of blood leukocytes from Parkinson's disease human patients pre- and post-deep brain stimulation
Center Name: Molecular Neuroscience, UCL
Study Name: Homo sapiens
ENA-REFSEQ: N
PROJECT-ID: 209490
ENA-FIRST-PUBLIC: 2014-07-18
ENA-LAST-UPDATE: 2024-10-10

Los datos disponibles en este proyecto son secuencias en formato fastq, por lo que podrían ser realmente útiles durante el desarrollo de este TFG.